MS/MS

آزمایش MS/MS به دلیل دقت بالا در شناسایی مولکول‌های خاص، یکی از ابزارهای کلیدی در تشخیص بیماری‌ها، به‌ویژه بیماری‌های ژنتیکی و متابولیک است. به کمک این روش، بیماری‌های متابولیک ارثی و همچنین مشکلات متابولیکی مادرزادی با دقت و سرعت بالایی شناسایی می‌شوند، که امکان شروع درمان زودهنگام را فراهم می‌کند. 58 بیماری شامل اختلالات متابولیک نوزادان (اختلالات سیکل اوره، اختلالات اسیدهای آمینه، اختلالات اسیدهای چرب، اختلالات اسیدهای ارگانیک، کم کاری مادرزادی تیروئید، گالاکتوزومیا، فاویسم، پرکاری مادرزادی غده آدرنال، کمبود آنزیم بیوتینیداز) می باشد.

1. 1نمونه‌گیری از نوزاد: در روزهای اول تولد (معمولاً بین 24 تا 48 ساعت بعد از تولد)، چند قطره خون از پاشنه نوزاد گرفته و روی یک کارت فیلتر مخصوص خشک می‌شود