تست تشخیص کروموزوم فیلادلفیا (BCR-ABL1 fusion tests)

تست­های  BCR-ABL1 fusion به بررسی و شناسایی کروموزوم فیلادلفیا و توالی ژن BCR-ABL1 می­پردازد. نام­های دیگراین تست Philadelphia Chromosome, bcr-abl Oncogene, BCR/ABL  است.

این تست سه حالت دارد:

1. MBCR (Quantitative – Qualitative) / t(9:22)p210/ BCR-ABL
2. mBCR (Quantitative – Qualitative) / t(9:22)p190/ BCR-ABL
3. μBCR (Quantitative – Qualitative) / t(9:22)p230/ BCR-ABL

زمینه بالینی و ژنتیک

توالی ژن BCR-ABL1 از جابجایی قطعه­های کروموزوم 9 و 22 بوجود می­ آید. این جابجایی­ها که جابجایی متقابل نامیده می­شوند اغلب در ناحیه t(9:22) اتفاق می­افتد که نهایتا کروموزوم 22 شامل ژن BCR-ABL1 خواهد بود که به عنوان کروموزوم فیلادلفیا شناخته می­شود.

BCR-ABL1 قادر به تولید پروتئین­هایی با اندازه و وزن­های متفاوت نیز می­باشد که این تفاوت بستگی به ناحیه شکسته شده در کروموزوم 22 دارد. در سرطان CMLاغلب نقطه شکستگی در ناحیه بزرگ این ژن با نام (MBCR) Major BCR رخ می­دهد و باعث تولید پروتئین BCR-ABL1 با اندازه بزرگتر b2a2/b3a2 که به صورت فیوژن b2a2 (e13a2) و b3a2 (e14a2) می­باشد، می­گردد که با نام p210 شناخته می­شود. شستگی در ناحیه کوچکتر e1a2 به عنوان minor BCR (mBCR) و پروتئین کوچکتری به نام p190 تولید می­کند و اغلب در لوسمی لنفوبلاستی حاد با کروموزوم فیلادلفیای مثبت دیده می­شود و نوعی بسیار نادر از CML که در شکستگی در ناحیه e19-a2 رخ می­دهد، Micro-BCR ( mBCR) نام گذاری گردیده است.